Quien haya visitado el Parque Camilo Cienfuegos de San José de las Lajas, seguro ha degustado de un sitio colmado de arbustos y flores, de un panorama donde prima el color y la limpieza.
Varias personas se encargan de la higiene de este lugar, entre ellas un joven ante el cual muchos detienen su mirada, un joven que convive con el autismo y prevalece por su consagración al trabajo, al cuidado del parque que lo ha visto crecer.
En Alisbel, como lo conocen todos, la consagración se hace presente, la perseverancia aflora ante limitaciones y obstáculos, esos que con el apoyo de su familia y la orientación profesional, ha sabido superar; ejemplo de la coexistencia del autismo con una vida socialmente útil.
Según estiman los científicos, de cada mil niños, de tres a seis padecerán autismo, la enfermedad más común dentro del grupo de los trastornos del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista.
Caracterizado por una escasa interacción social, problemas a la hora de comunicarse verbal y extra verbalmente, así como por el desempeño de actividades e intereses gravemente limitados y repetitivos, la seguridad de una implicación causal genética, vinculada a factores ambientales desencadenantes, es prácticamente unánime en el mundo científico.
Según el Dr. Daniel Quintana Hernández, especialista de Primer Grado en Genética Clínica del Centro Provincial de Genética de Mayabeque, quien desarrolla su doctorado en temas relacionados con esta afección, “hasta el momento no se conocen a fondo las causas de los trastornos del espectro autista, los científicos han establecido que el autismo no es causado por problemas en la crianza del niño ni por otros factores sociales. Es un trastorno biológico que parece estar asociado con anomalías sutiles en estructuras o funciones específicas del cerebro”.
Estudios recientes sugieren enfáticamente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Apunta el especialista que “en familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el mismo trastorno es, aproximadamente, de 5 por ciento; este porcentaje es más elevado que el riesgo que corre la población en general”.
Pero, ¿cómo se manifiesta el autismo? Ante esta interrogante el Dr. Daniel Quintana Hernández hace hincapié en que la amplia gama de manifestaciones debe ser abordada según los grupos de edades.
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| Dr. Daniel Quintana Hernández |
“Así tenemos que desde etapas tan precoces como la lactancia, un bebé con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista puede, aparentemente, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social.
Alrededor del año de edad puede mostrar limitaciones para atender a los estímulos sociales, como pueden ser: mirar a la cara de los que le rodean o responder al nombre.
A partir del año, los niños afectados comienzan a mostrar dificultades sociales y comunicativas, que cada vez se harán más severas. Se muestran poco interesados por los estímulos del medio que les rodea, son poco expresivos, ofrecen escasas sonrisas sociales y les cuesta atender a las muestras de alegría y dolor.
Se dirigen a los demás con una frecuencia limitada, la comunicación principalmente la hacen para pedir y no tanto para compartir y para ello generalmente utilizan un número reducido de gestos”.
El escaso desarrollo del lenguaje alarma a los padres; sus hijos generalmente muestran conductas atípicas, entre las cuales el Dr. Daniel Quintana Hernández refiere: “la presencia de ecolalias, es decir, repiten sonidos o terminaciones de palabras, utilizan jergas que en muchos casos no persiguen un fin comunicativo y tienen un tono de voz atípico emitiendo vocalizaciones poco comunes.
Con relación al lenguaje receptivo, está muy comprometido y por lo general no logran cumplir órdenes, incluso ni las más sencillas, a la vez que no ejecutan las acciones que implican los verbos”.
El especialista en Genética Clínica explica otras características que en este periodo son visibles: “ellos no suelen coordinar la mirada con sus actos comunicativos, presentan movimientos repetitivos y estereotipados, así como conductas sensoriales atípicas, como pueden ser mayor tolerancia al dolor o irritación ante un sonido en particular.
A partir del año y medio se observan dificultades en el juego, especialmente en el juego simbólico, no muestran interés por el contacto con iguales, en la interacción, tienden a aislarse cuando están en ambientes en que otros niños de su edad comparten juegos y actividades”.
El autismo puede no ser reconocido, especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y especialistas han desarrollado diversos conjuntos de criterios para el diagnóstico del autismo, constituyendo un diagnóstico netamente clínico, el cual se apoya en la aplicación de varios instrumentos por parte de psicólogos y psiquiatras.
Afirma el Dr. Daniel Quintana Hernández que “no existen pruebas biológicas hasta el momento para realizar dicho diagnóstico, no obstante, un niño con este diagnóstico siempre debe ser evaluado exhaustivamente por otros especialistas, como neuropediatras y genetistas clínicos, ya que existen otras enfermedades que cursan con el cortejo sintomático de manifestaciones típicas del autismo”.
Para lograr cualquier modificación de las áreas del desarrollo que se ven afectadas, es un pilar fundamental el diagnóstico temprano de autismo. Según el especialista, “en muchos niños, los síntomas mejoran con una adecuada rehabilitación y con la edad. Algunos menores autistas al crecer logran llevar vidas normales o casi normales; otros nunca lo consiguen, de ahí que se hable de un espectro autista.
Me gustaría referirme a los pacientes en que se describe una conducta autista sin lograrse definir por el especialista que se trate de una confirmación diagnóstica, y al interrogatorio se obtiene como antecedentes el exceso de horas del niño como televidente, el uso indiscriminado de video juegos y de computadoras desde edades tan precoces como los dos años, e incluso desde el periodo de lactante.
En estos casos una vez que se realizan modificaciones conductuales y una estimulación psico-lingüística adecuada, se logra una regresión de los síntomas. A esta última descripción se le ha llamado recientemente autismo sobreimpuesto”.
Es común encontrar criterios que relacionan el autismo con la administración de determinados tipos de vacunas en la edad infantil. Sin embargo, ¿qué opina el genetista Daniel Quintana Hernández al respecto?
“Las vacunas en la infancia no provocan autismo. Son muchos los estudios que no encuentran ninguna relación entre las vacunas, su contenido y el autismo. De hecho, el polémico estudio de 1998 que despertó inquietudes acerca de esta posible relación fue recientemente repudiado por la publicación médica Lancet, responsable de su publicación en aquella época”.
Algunos padres de niños autistas sospechan que la vacuna contra la rubeola, la papera y el sarampión (PRS), administrada en nuestro país a los 12 meses de vida, contribuye a los trastornos del espectro autista, ya que los niños afectados comienzan a presentar síntomas poco tiempo después de haberse vacunado.
Los síntomas aparecen alrededor de esa edad, haya sido vacunado o no el paciente con la vacuna de la PRS; este es el momento en que el niño comienza a tener mayor desarrollo del lenguaje e interacción social; al padecer este desorden no logra dichas habilidades”.
A pesar de los avances científico técnicos, hasta el momento no se ha logrado un tratamiento eficaz que logre curar el autismo. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar síntomas específicos, lo que puede lograr una mejoría sustantiva.
El Dr. Daniel Quintana Hernández, especialista de la consulta de Trastornos del Lenguaje en niños autistas del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez de La Habana, plantea, a modo de conclusión:
“es una necesidad de primer orden detectar los casos tan pronto como sea posible, ante la menor sospecha los padres deben acudir a su Médico de Familia, quien evaluará al paciente y solicitará la atención médica especializada, ya que esto incrementará las oportunidades de alcanzar mejores niveles adaptativos con la estimulación temprana y el empleo de terapias rehabilitadoras”.
Ello puede ser palpable en Alisbel, un joven con autismo que desde pequeño recibió el apoyo, comprensión de su familia, así como la atención médica especializada. Hoy se le puede ver con gran desenvolvimiento durante sus jornadas laborales en el Parque Camilo Cienfuegos, pero también en la iglesia católica de la capital de Mayabeque donde participa activamente en el coro y ayuda con entusiasmo y esmero al párroco durante la liturgia.
Sus días y noches son la más reconocible evidencia de cuanto se puede avanzar una vez diagnosticada esta condición e incorporada la necesidad de atención especializada y tratamiento integral.
Aunque queda un largo camino por recorrer, convivir con el autismo no es el fin del mundo, sino el comienzo de un extenso trayecto en busca de la mayor interacción e independencia posibles.
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